يعتبر غياب الأسهر الخلقي الثنائي (CBAVD) سبباً جينياً لعقم الرجال الانسدادي (Azoospermia) ويحدث بنسبة 1-2% من حالات العقم. يتميز بفشل نمو الأوعية الناقلة للحيوانات المنوية والحويصلات المنوية أثناء التطور الجنيني.
جدول تشخيص غياب الأوعية الناقلة (CBAVD) بالتحاليل
| مؤشر الفحص | المعيار الطبيعي | نتيجة مريض CBAVD | التفسير السريري والتشريحي |
|---|---|---|---|
| فحص الأوعية باللمس | تحسس الأوعية الناقلة بوضوح في كيس الصفن | غياب الأوعية الناقلة بالكامل | التشخيص السريري الأولي للمرض. |
| حجم القذفة (Volume) | ≥ 1.5 مل | منخفض جداً (0.1 - 0.8 مل) | غياب إفراز الحويصلات المنوية لعدم تخلقها جنينياً. |
| حموضة المني (pH) | ≥ 7.2 | حامضي (pH 6.0 - 6.8) | غياب السائل القلوي المفرز من الحويصلات. |
| سكر الفركتوز | إيجابي | سلبي / غير مكتشف | يؤكد غياب الحويصلات المنوية بالكامل. |
جين CFTR واستخلاص الحيوانات المنوية:
يرتبط المرض بطفرات جين CFTR المسبب لمرض التليف الكيسي (Cystic Fibrosis) لدى >80% من الحالات. يتم سحب النطاف جراحياً عبر الخصية أو البربخ بعملية PESA بنجاح، واستخدامها في الحقن المجهري (ICSI) مع فحص الزوجة جينياً لتجنب انتقال المرض للمواليد.
