تمثل العوامل الجينية حوالي 15-30% من حالات العقم الشديد عند الرجال. وتعد متلازمة كلاينفلتر (47,XXY) وطفرات الحذف الدقيق على الكروموسوم Y (منطقة AZF) من أكثر الأسباب شيوعاً للعقم غير الانسدادي.
مخطط تقييم الفحوصات الجينية والهرمونية للخصوبة
| الاضطراب الجيني | تحليل السائل المنوي | فحص الهرمونات | فرص نجاح عملية micro-TESE |
|---|---|---|---|
| متلازمة كلاينفلتر (47,XXY) | انعدام الحيوانات المنوية (Azoospermia) | ارتفاع حاد في FSH وLH؛ وتراجع التستوستيرون | نجاح سحب الحيوانات المنوية بنسبة 45-50%. |
| حذف كامل لمنطقة AZFa | انعدام الحيوانات المنوية | ارتفاع شديد في FSH وضمر الخصية | تكاد تكون 0%؛ ويُمنع إجراء العملية الجراحية. |
| حذف كامل لمنطقة AZFb | انعدام الحيوانات المنوية | ارتفاع شديد في FSH وصغر الخصية | تكاد تكون 0%؛ ويُمنع إجراء العملية الجراحية. |
| حذف منطقة AZFc | ضعف شديد أو انعدام الحيوانات المنوية | ارتفاع متغير في FSH | نجاح سحب الحيوانات المنوية بنسبة 50-60%. |
العلاجات الجراحية المتاحة:
بالنسبة لمرضى كلاينفلتر وحذف AZFc، تُجرى عملية المسح المجهري للخصية (micro-TESE) للبحث عن بؤر منوية نشطة لاستخدامها في الحقن المجهري (ICSI) مع فحص الأجنة وراثياً قبل إعادتها للرحم.
