جینیاتی اسباب (Genetic Factors) شدید مردانہ بانجھ پن کے 15% سے 30% کیسز کا باعث بنتے ہیں۔ ان میں دو سب سے عام جینیاتی وجوہات کلائن فیلٹر سنڈروم (47,XXY) اور Y کروموسوم مائیکرو ڈیلیشن (AZF Regions) ہیں۔ یہ دونوں بیماریاں نطفہ صفر (Non-Obstructive Azoospermia) کی بڑی وجوہات ہیں۔
جینیاتی رپورٹ اور ہارمونل ٹیسٹ کی تشریح:
| جینیاتی خرابی | سپرم رپورٹ | ہارمونل رپورٹ | مائیکرو ٹیسی (Sperm Retrieval) کا نتیجہ |
|---|---|---|---|
| کلائن فیلٹر (47,XXY) | زیرو سپرم (Azoospermia) | FSH اور LH شدید ترین زیادہ؛ ٹیسٹوسٹیرون کم | 45% سے 50% کیسز میں مائیکروسکوپک آپریشن سے سپرم مل جاتے ہیں۔ |
| مکمل AZFa ڈیلیشن | زیرو سپرم (Azoospermia) | FSH بہت زیادہ؛ خصیے سکڑے ہوئے | سپرم ملنے کا چانس 0 فیصد؛ آپریشن منع ہے۔ |
| مکمل AZFb ڈیلیشن | زیرو سپرم (Azoospermia) | FSH بہت زیادہ؛ خصیے چھوٹے | سپرم ملنے کا چانس 0 فیصد؛ آپریشن منع ہے۔ |
| AZFc مائیکرو ڈیلیشن | شدید کمی یا زیرو سپرم | FSH بارڈر لائن یا زیادہ | 50% سے 60% کیسز میں سپرم مل جاتے ہیں۔ |
تشخیصی مراحل اور احتیاطیں:
بین الاقوامی گائیڈ لائنز کے مطابق اگر سپرم کی تعداد 5 ملین سے کم ہو تو کیروٹائپنگ (Karyotype) اور Y کروموسوم مائیکرو ڈیلیشن ٹیسٹ لازمی کروانا چاہیے۔ جینیاتی مشاورت کے مطابق اگر کسی مریض میں AZFc خرابی ہو تو ان کے پیدا ہونے والے تمام بیٹوں میں یہ نقص منتقل ہوگا جبکہ بیٹیاں محفوظ رہیں گی۔
جدید علاج:
کلائن فیلٹر اور AZFc کے مریضوں میں مائیکرو ٹیسی (micro-TESE) آپریشن کیا جاتا ہے جس میں خوردبین کی مدد سے خصیوں سے صحت مند ریشے چن کر سپرم نکالے جاتے ہیں اور آئی سی ایس آئی (ICSI) کی جاتی ہے۔
