1. العيوب الخلقية في تطور قنوات مولر
تعد عملية تطور القناة التناسلية للأنثى عملية جنينية معقدة تحدث بين الأسبوعين 4 و 20 من الحمل. ويؤدي خلل اندماج قنوات مولر أو قناة المهبل إلى حدوث تشوهات خلقية في القناة التناسلية، وانقطاع الطمث الأولي، وانسداد مجرى الدورة.
2. متلازمات انقطاع الطمث الأولي والتشوهات الخلقية
انقطاع الطمث الأولي
│
┌───────────────────────┴───────────────────────┐
▼ ▼
عوائق مجرى الطمث (Anatomical Outflow) متلازمات الصبغيات والغدد
├── غشاء بكارة مغلق (Imperforate Hymen) ├── متلازمة MRKH (غياب الرحم)
├── حاجز مهبلي عرضي (Transverse Septum) ├── متلازمة مقاومة الأندروجين (AIS)
└── ضيق عنق الرحم (Cervical Agenesis) └── متلازمة تورنر (45,X0)
- غشاء البكارة غير المثقوب: فشل الجزء السفلي من المهبل في الانفتاح، مما يخلق عائقاً كاملاً. تعاني المراهقات من انقطاع الطمث وآلام الحوض الشهرية بسبب الدم المحتبس (Hematocolpos).
- متلازمة MRKH (غياب الرحم): غياب خلقي للرحم وعنق الرحم والثلثين العلويين من المهبل لدى أنثى ذات صيغة صبغية طبيعية 46,XX ومبايض سليمة تماماً.
- متلازمة مقاومة الأندروجين الكاملة (CAIS): وراثياً ذكر 46,XY، ولكن ظاهرياً أنثى كاملة الأنوثة بسبب خلل في مستقبلات التستوستيرون. تتميز بوجود خصيتين داخل البطن، وغياب الرحم، وشعر عانة شحيح جداً. تتطلب استئصال الخصيتين لتجنب خطر الأورام.
3. جدول التشخيص التفريقي والصبغيات
| الحالة الخلقية | النمط الصبغي | حالة الرحم | نمو الثديين | شعر العانة والإبط |
|---|---|---|---|---|
| غشاء بكارة غير مثقوب | 46,XX | موجود وسليم | طبيعي | طبيعي |
| متلازمة MRKH | 46,XX | غائب تماماً | طبيعي | طبيعي |
| متلازمة مقاومة الأندروجين CAIS | 46,XY | غائب تماماً | طبيعي (مكتمل) | غائب / خفيف جداً |
4. التشخيص والعلاج الجراحي
يتطلب التشخيص إجراء تحليل الصبغيات (Karyotyping) للتأكد من الجنس الجيني، والرنين المغناطيسي (MRI) لتحديد الأعضاء الداخلية. العلاج يشمل شق غشاء البكارة جراحياً (Hymenotomy) لتصريف الدم المحتبس، وتوسيع المهبل أو تجميله (McIndoe) لمرضى MRKH و AIS، واستئصال الخصيتين المعلقة وقائياً لتجنب الأورام الخبيثة (Gonadoblastoma).