1. پیدائشی زنانہ اعضاء کی بناوٹ اور خرابی کے اسباب
خواتین کے اندرونی اور بیرونی تولیدی اعضاء کی پیدائش رحمِ مادر میں حمل کے چوتھے سے بیسویں ہفتے کے دوران ہوتی ہے۔ اس نشوونما میں خرابی کی وجہ سے پیدائشی نقائص (Reproductive Tract Anomalies) جنم لیتے ہیں، جن کی وجہ سے بالغ ہونے پر ماہواری بالکل نہیں آتی جسے پرائمری ایمینوریا (Primary Amenorrhea) کہتے ہیں۔
- مولیرین ڈکٹس (Müllerian Ducts): حمل کے دوران یہ نالیاں آپس میں مل کر فالوپین ٹیوب، رحم (Uterus)، بچے دانی کا منہ (Cervix) اور شرمگاہ کا بالائی دو تہائی حصہ بناتی ہیں۔ ان کی بناوٹ میں رکاوٹ بانجھ پن اور اعضاء کے غائب ہونے کا باعث بنتی ہے۔
- یوروجینیٹل سائنس: یہ حصہ شرمگاہ کا بیرونی ایک تہائی حصہ بناتا ہے۔
2. پیدائشی پیچیدگیاں اور پوشیدہ جینیاتی امراض
پرائمری ایمینوریا / پیدائشی نقائص
│
┌────────────────────────────────┴────────────────────────────────┐
▼ ▼
بندش اور رکاوٹ (Anatomical Outflow) جینیاتی اور ہارمونل نقائص
├── بند پردہ بکارت (Imperforate Hymen) ├── MRKH سنڈروم (رحم کا غائب ہونا)
├── شرمگاہ کا پردہ (Transverse Septum) ├── AIS سنڈروم (کروموسوم 46,XY)
└── رحم کا منہ نہ ہونا (Cervical Agenesis) └── ٹرنر سنڈروم (کروموسوم 45,X0)
- بند پردہ بکارت (Imperforate Hymen): اس میں شرمگاہ کے بیرونی راستے پر ایک مکمل جھلی ہوتی ہے۔ ماہواری کا خون پیٹ اور رحم میں جمع ہوتا رہتا ہے (Hematocolpos) جس سے ہر ماہ شدید درد ہوتا ہے۔
- ایم آر کے ایچ سنڈروم (MRKH Syndrome): اس سنڈروم میں لڑکی کی اووری بالکل نارمل ہوتی ہے لیکن پیدائشی طور پر رحم (Uterus) اور شرمگاہ کا بالائی حصہ غائب ہوتا ہے۔ کروموسوم ٹیسٹ 46,XX (نارمل فیمل) آتا ہے۔
- اینڈروجن انسیسیٹیوٹی (Complete AIS): جینیاتی طور پر یہ مریض مرد (46,XY کروموسوم) ہوتے ہیں لیکن ٹیسٹوسٹیرون ہارمون وصول کرنے والے ریسیپٹرز خراب ہونے کی وجہ سے جسمانی ساخت مکمل لڑکی کی طرح ہوتی ہے۔ ان کے رحم نہیں ہوتا اور پیٹ کے اندر چھپے ہوئے خصیے (Testes) ہوتے ہیں جنہیں کینسر کے خطرے کے پیشِ نظر سرجری سے نکالنا ضروری ہے۔
- ٹرنر سنڈروم (Turner Syndrome - 45,X0): اس میں ایک سیکس کروموسوم غائب ہوتا ہے۔ اووریز دھاگے کی طرح غیر فعال (Streak Gonads) ہوتی ہیں اور لڑکی کا قد چھوٹا رہ جاتا ہے۔
3. تشخیصی فرق اور تقابلی جائزہ
| بیماری کا نام | کوموسوم (Karyotype) | رحم (Uterus) کی حالت | چھاتی کی نشوونما | شرمگاہ کے بال |
|---|---|---|---|---|
| بند پردہ بکارت | 46,XX | موجود (نارمل) | نارمل | نارمل |
| MRKH سنڈروم | 46,XX | غائب (Absent) | نارمل | نارمل |
| Complete AIS | 46,XY | غائب (Absent) | نارمل (مکمل) | نہ ہونے کے برابر |
4. تشخیصی ٹیسٹ اور علاج
تشخیص کے لیے کروموسوم ٹیسٹ (Karyotyping) اور پیٹ کا ایم آر آئی (MRI) کروایا جاتا ہے۔ علاج کے لیے سرجری (Hymenotomy) کے ذریعے پردہ بکارت میں سوراخ کیا جاتا ہے۔ MRKH اور AIS کے مریضوں میں مصنوعی شرمگاہ بنانے کے لیے ڈائلیشن یا سرجری (McIndoe Procedure) کی جاتی ہے۔ پیٹ میں موجود خصیوں کو کینسر سے بچانے کے لیے نکالنا ضروری ہوتا ہے۔